Propionic acidemia waa cudur hidde-side oo naadir ah oo halis ah oo saameeya habdhiska jirka oo badan, oo ay ku jiraan maskaxda iyo wadnaha. Inta badan waxaa la ogaadaa wax yar ka dib dhalashada. Waxay saameysaa 3,000 ilaa 30,000 oo qof oo ku nool Mareykanka.
Sababo la xiriira cillado hidde ah, jidhku si habboon uma farsamayn karo qaybo ka mid ah borotiinnada iyo dufanka. Tani waxay ugu dambeyntii keentaa calaamadaha xaaladda. Haddii aan waqtigeeda lagu ogaan oo aan la daaweyn, waxay keeni kartaa miyir-beel iyo xitaa dhimasho.
Maqaalkani wuxuu sharxayaa astaamaha cudurka 'propionic acidemia' iyo sida loo ogaado. Waxay ka hadlaysaa daaweynta xaaladdan, arrimaha kale ee caafimaad ee la xiriira, iyo macluumaad guud oo ku saabsan cimriga qofka ee cudurka 'propionic acidemia'.
Inta badan, calaamadaha astaamaha 'propionic acidemia' waxay soo baxaan dhowr maalmood gudahood marka ay dhashaan. Carruurtu waxay ku dhashaan iyagoo caafimaad qaba laakiin dhawaan waxay muujiyaan astaamo sida nafaqo darro iyo jawaab celin la'aan. Haddii aan la ogaan oo aan la daweyn, calaamado kale ayaa laga yaabaa inay soo baxaan.
Si aan caadi ahayn, calaamadaha waxay marka hore soo muuqan karaan carruurnimada dambe, qaangaarnimada, ama qaangaarnimada. Propionic acidemia waxay sidoo kale keeni kartaa dhibaatooyin daba dheeraada, iyadoon loo eegin goorta ay bilaabato.
Propionic acidemia waa "qalad ku dhasha dheef-shiid kiimikaadka". Kani waa koox cuduro naadir ah oo ay sababaan cillado hidde-side oo kala duwan. Waxay sababi karaan dhibaatooyin la xiriira dheef-shiid kiimikaadka, habka nafaqooyinka ku jira cuntada loogu beddelo tamar.
Dheef-shiid kiimikaadku wuxuu ku dhacaa taxane falcelin kiimiko oo isku dhafan oo si wanaagsan loo isku dubbariday, sidaa darteed dhibaatooyinka leh hiddo-wadeyaal badan oo kala duwan ayaa horseedi kara carqaladeyn qaar ka mid ah hababka dheef-shiid kiimikaadka caadiga ah.
Propionic acidemia sidoo kale waxay ka mid tahay qayb ka mid ah xanuunnadan oo loo yaqaan organic aciduria. Xanuunnadan hidde-sidaha waxay ka dhashaan dheef-shiid kiimikaad oo xumaada noocyada amino acids qaarkood (dhismaha borotiinnada) iyo qaybo gaar ah oo ka mid ah karbohaydraytyada iyo dufanka.
Natiijo ahaan, heerarka qaar ka mid ah asiidhyada caadiga ah ee jirka ku jira ayaa laga yaabaa inay bilaabaan inay kor u kacaan ilaa heer aan caafimaad qabin.
Cilladaha ku jira ensaymyada kala duwan waxay sababaan noocyo kala duwan oo asiidh dabiici ah. Tusaale ahaan, cudurka sharoobada maple waa cudur kale oo naadir ah oo ku jira qaybtan. Waxay magaceeda ka heshay urta astaamaheeda.
Urta kalluunka waxaa sidoo kale loo yaqaan urta aashitada propionic waxaana lala xiriiriyay mid ka mid ah daawaynta noloshiisa oo dhan.
Propionic acidemia waxaa sababa cillad ku dhacda mid ka mid ah laba hiddo-side: PCCA ama PCCB. Labadan hiddo-side waxay sameeyaan laba qaybood oo ka mid ah ensaym loo yaqaan propionyl-CoA carboxylase (PCC). Ensaymkan la'aantiis, jidhku si habboon uma dheefshiidi karo amino acids-ka qaarkood iyo qaybo gaar ah oo ka mid ah dufanka iyo kolestaroolka.
Wali ma cadda. Cilmi-baarayaashu waxay horey u aqoonsadeen hiddo-sidayaasha PCCA iyo PCCB, laakiin markii saynisku sii socday, waxay ogaadeen in ilaa 70 isbeddel hidde-side ay door ka ciyaari karaan. Daawayntu way kala duwanaan kartaa iyadoo ku xiran isbeddelka, qaar ka mid ah daraasadaha daaweynta hiddaha ayaa muujiyay natiijooyin rajo leh oo loogu talagalay daawaynta mustaqbalka. Waqtigan xaadirka ah, diiradda ayaa saaran daawaynta jira ee cudurkan.
Calaamadaha kale ee propionic acidemia waxaa ka mid noqon kara dhibaatooyinka soo saarista tamarta oo ay ugu wacan tahay cillad dheef-shiid kiimikaad.
Cudurka 'Propionic acidemia' waa cudur hidde-side oo autosomal recessive ah. Taas macnaheedu waa in qofku uu dhaxlo hidda-wadaha uu saameeyay waalidkiis si uu cudurka u qaado.
Haddii lammaane ay dhalaan ilmo qaba propionic acidemia, waxaa jira fursad boqolkiiba 25 ah in ilmaha xiga uu isna qabo cudurka. Sidoo kale waa muhiim in la hubiyo walaalaha jira ee laga yaabo inay yeeshaan calaamado dambe. Baaritaanka hore iyo daaweynta ayaa kaa caawin kara ka hortagga dhibaatooyinka muddada dheer ee cudurka.
La hadalka la-taliye hidde-side ayaa aad waxtar ugu yeelan kara qoysas badan. Tani waxay kuu ogolaan doontaa inaad fahamto khataraha xaaladdaada. Baaritaanka ka hor uurka iyo xulashada uurjiifka ayaa sidoo kale noqon kara ikhtiyaarro.
Baaritaanka propion acidemia wuxuu u baahan yahay taariikh iyo baaritaan jireed oo dhammaystiran, iyo sidoo kale baaritaanno shaybaar. Waa muhiim in la sameeyo baaritaan sida ugu dhakhsaha badan, maadaama kuwa ay dhibaatadu saameysey ay badanaa aad u xanuunsadaan.
Noocyo badan oo dhibaatooyin caafimaad ah ayaa sababi kara calaamadaha neerfaha ee daran iyo calaamadaha kale ee lagu arko propionic acidemia, oo ay ku jiraan xanuunada kale ee hidde-sideyaasha ee naadirka ah. Xirfadlayaasha daryeelka caafimaadku waa inay meesha ka saaraan ogaanshaha kale ee suurtagalka ah iyagoo yareynaya sababta gaarka ah.
Dadka qaba propionic acidemia waxay sidoo kale yeelan karaan cillado marka ay maraan baaritaanno gaar ah. Tusaale ahaan, dadka qaba cudurkan waxay leeyihiin heer sare oo walax ah oo loo yaqaan propionylcarnitine.
Iyada oo ku saleysan baaritaannadan bilowga ah, dhakhaatiirtu waxay u shaqeeyaan sidii ay u xaqiijin lahaayeen cudurka. Tan waxaa ku jiri kara baaritaanno lagu qiimeeyo sida uu u shaqeynayo enzyme-ka PCC. Baaritaanka hidde-sidaha ee hidde-sidaha PCCA iyo PCCB ayaa sidoo kale loo isticmaali karaa in lagu caddeeyo cudurka.
Mararka qaarkood dhallaanka waxaa marka hore lagu ogaadaa natiijooyinka baaritaannada caadiga ah ee dhallaanka cusub. Si kastaba ha ahaatee, dhammaan gobollada ama waddamada adduunka oo dhan laguma baaro cudurkan gaarka ah. Intaa waxaa dheer, dhallaanka waxaa laga yaabaa inay muujiyaan calaamado ka hor inta aan la helin natiijooyinka baaritaannadan baaritaanka.
Cudur degdeg ah oo ay keento propionic acidemia waa xaalad degdeg ah oo caafimaad. Haddii aan la helin taageero, dadku way dhiman karaan inta lagu jiro dhacdooyinkan. Waxay dhici karaan ka hor inta aan la ogaanin cudurka bilowga ah ama waqtiyada walaaca ama jirrada. Dadkani waxay u baahan yihiin taageero xooggan oo lagu sameeyo isbitaal.
Dadka qaba propionic acidemia waxay la kulmaan dhibaatooyin badan waxayna badanaa qabaan xaalado caafimaad oo kale. Tusaale ahaan, cardiomyopathy oo ku dhacda carruurnimada (da'da celcelis ahaan 7 sano) ayaa ah sababta dhimashooyin badan. Laakiin sheeko kastaa waa mid gaar ah. Iyadoo la adeegsanayo daryeel tayo leh, dad badan oo qaba propionic acidemia waxay ku noolaan karaan nolol buuxda oo dheer. Koox ka kooban khabiiro ku takhasusay cudurrada hidde-sidaha iyo xirfadlayaasha daryeelka caafimaadka ayaa ku caawin kara.
Propionic acidemia badanaa waxay keentaa dhibaato caafimaad maalmaha ugu horreeya nolosha oo dareemi karta culays. Habka wax looga qabanayo waxa dhacaya wuxuu qaadan karaa waqti. Waxay u baahan tahay daryeel joogto ah, laakiin dad badan oo qaba propionic acidemia waxay sii wadaan inay ku noolaadaan nolol buuxda. Xor ayaad u tahay inaad la xiriirto asxaabta, qoyska, iyo shaqaalaha caafimaadka si aad u hesho taageero.
Martin-Rivada A., Palomino Perez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P. iyo kuwa kale. Ogaanshaha cilladaha dheef-shiid kiimikaad ee lagu dhasho ee baaritaanka dhallaanka ee balaariyay gobolka Madrid. Warbixinta JIMD 2022 Jan 27; 63 (2): 146-161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
Forney P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionysi-Vici S, iwm. Tilmaamaha loogu talagalay ogaanshaha iyo daaweynta methylmalonic iyo propionic acidemia: dib-u-eegiskii ugu horreeyay. J wuxuu dhaxlay Dis metab. Maajo 2021; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Fraser JL, Venditti CP. Aashitada Methylmalonic iyo aashitada propionic: cusbooneysiin maareyn kiliinikada ah. Ra'yiga hadda jira ee ku saabsan carruurta. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat LR, Richard E. Cardiomyocytes-ka laga soo qaatay unugyada asliga ah ee pluripotent-ka ah oo lagu soo saaray qaab loogu talagalay cudurka propionic acidemia. Int J Mol Sci. 25 Janaayo 2021; 22 (3): 1161. Xafiiska Guriga: 10.3390/ijms22031161.
Grünert SC, Müllerleile S, De Silva L, iwm. Propionic acidemia: koorsada kiliinikada iyo natiijooyinka 55 carruur iyo dhallinyaro ah. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Qore: Ruth Jessen Hickman, MD Ruth Jessen Hickman, MD, waa qoraa caafimaad iyo caafimaad oo madax-bannaan iyo qoraa buugaag la daabacay.